Meerdere plotse hartdoden in uw familie? Ga dan naar de huisarts!

Een echtpaar uit de 16^e eeuw uit het huidige Limburg zorgde voor een genfout, niet alleen bij hun kinderen, maar bij al hun nazaten tot in onze tijd toe. De prangende vraag is: wie van ons heeft wortels in dat deel van Limburg, en is een nazaat van dit echtpaar uit het Wormdal. Als dat zo is, loop je namelijk een risico op plotse hartdood!

Zijn in uw familie meerdere mensen gestorven aan een plotselinge hartdood die niemand zag aankomen? Of zijn er in uw familie mensen die meermaals plots onwel werden, zonder dat er daarvoor een aanleiding leek te bestaan? Ga dan naar de huisarts om te checken of er mogelijk sprake is van een ernstige hartritmestoornis en of u wellicht een gendefect heeft.

Oproep

Deze oproep doen cardiologen Rachel ter Bekke en Paul Volders, en klinisch geneticus Paula Helderman-van den Enden van het Maastricht Universitair Medisch Centrum (MUMC+). Mensen met zo’n defect aan het elektrisch circuit in hun hart lopen een verhoogd risico op hartritmestoornissen en een acute hartstilstand. Maastrichtse genetici en cardiologen vonden de fout in het zogenaamde SCN5A-gen en trekken al sinds 2013 aan de bel. Want tot nog toe heeft zich minder dan tien procent van de huidige generatie van mensen gemeld die tot deze risicogroep behoren. Ouders dragen het gen na al die eeuwen nog steeds over aan de helft van hun kinderen.

----